fbpx

מה זה נוירופיברומטוזיס?

נוירופיברומטוזיס גורמת לגדילה של גידולים לאורך העצבים בגוף. המונח נוירופיברומטוזיס מייצג שלוש תסמונות שונות – נוירופיברומטוזיס סוג 1, נוירופיברומטוזיס סוג 2 ו  Schwannomatosis

מחצית מהמאובחנים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 או נוירופיברומטוזיס מסוג 2 ירשו את המצב הגנטי מהוריהם. המחצית השנייה פיתחו את המצב הגנטי באופן ספונטני בשלב היווצרות העובר. 


מעוניין להצטרף לעמותה?

מאובחן/ת כבעל/ת נוירופיברומטוזיס? קרוב/ת משפחה של מישהו שאובחן? 

הצטרפו לעמותה על מנת לקבל מידע עדכני על פיתוחים בתחום בתרופות, להשתתף באירועים מיוחדים ולתרום לקידום ההכרה והמודעות  של נוירופיברומטוזיס בישראל.


חדשות ועדכונים

צרו איתנו קשר

נוירופיברומטוזיס מסוג NF1) 1) 

זה הוא מצב גנטי שכיח (1 ל- 3,000 לידות) המסתמן בגיל הילדות. ההתבטאויות של המצב הגנטי שונות מילד לילד, וכוללות תופעות עוריות (כתמי "קפה בחלב", נמשים), גידולים תת עוריים שפירים, גידולים לאורך מערכת העצבים, הפרעות במבנה העצם, פגיעות עיניות, לקויות למידה והפרעות קשב וריכוז.

יש לזכור כי כל אדם שונה. יש כאלה שאינם סובלים כמעט מאף ביטוי של התסמונת ויש הסובלים מבעיות מורכבות. חשוב לדעת שגם בתוך משפחה יש לפעמים הבדלים משמעותיים בביטויי המחלה. אספנו כאן מידע ראשוני בתחומים שונים אך תמיד יש להתייעץ ברופא נוירולוג שילווה אותך בתהליך.

עיניים
אורתופדיה
עור

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 פחות נפוץ מנוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) ומתרחש ב- 1 ל- 25,000 לידות. למדובר היותן בעלות שם דומה, למעשה מדובר במצבים גנטיים שונים לחלוטין. NF2 מתאפיין בהתפתחות של גידולים שפירים על העצבים האחראים על העברת קול מהאוזן הפנימית למוח ושיווי המשקל של הגוף. גידולים אלה משפיעים לעיתים קרובות על שתי האוזניים ועלולים להוביל לאובדן שמיעה חלקי או מלא. בנוסף, NF2 גורם לצמיחה של גידולים מרובים מסוג שוונומות, מננגיומות ואפנדימומס ברחבי מערכת העצבים המרכזית והפריפריאלית. מצב גנטי זה יכול לגרום גם להתפתחות של קטרקט נעורים וראייה מתפשרת. רוב האנשים עם NF2 יפתחו סימפטומים בגילאי העשרה המאוחרים או בשנות העשרים המוקדמות לחייהם, אך כ- 10% מהאנשים יציגו סימפטומים כבר בגילאי הילדות המאוחרת. 

מרפאות מטפלות

איכילוב

המרכז לנוירופיברומטוזיס ותסמונות נוירוקוטנאיות

שניידר

המרפאה הרב תחומית לטיפול בילדים עם נוירופיברומטוזיס 

שערי צדק

מרפאה רב-תחומית המטפלת בילדים ובמבוגרים החולים ב-NF1​

הדסה

מרפאה נוירוקוטינאית – נוירופיברומטוזיס וטוברוס סקלרוזיס​