tully05
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 נגרם על ידי שינוי בגן אשר נמצא על כרומוזום 17. תפקידו של גן זה לייצר חלבון הנקרא נוירופיברומין, המשתתף בתהליך של דיכוי גדילת תאים מהירה מדי. כשחלבון הנוירופיברומין מאבד את פעילותו בשל השינוי בגן, יש פגיעה בתהליך הדיכוי ועלולים להתפתח גידולים. אפשר לתאר את זה כמתג חשמל- כאשר ישנו מחסור בנוירופיברומין, תהליך השכפול של התא תמיד ״דלוק״ ולכן ישנם גידולים. עד השנים האחרונות הטיפולים האפשריים לסיבוכים מסוימים אצל חולי NF1 היו בעיקרם מבוססים על ניתוחים או כימותרפיה מכוונת. אך בשנים האחרונות ישנם מחקרים והתקדמות משמעותית בטיפול בגידול מסוג פלקסיפורם נוירופיברומה, בתחום התרופות מסוג מעכבי MEK. אם נמשיך את אנלוגיית מתג החשמל – מעכבי MEK למעשה מאפשרים לשלוט במסרים בתא בצורה טובה יותר ו״לכבות״ את המתג. המחקרים מהשנים האחרונות מראים תוצאות מאוד מעודדות בטיפול בגידולים מסוג פלקסיפורם נוירופיברומה שנפוצים מאוד בקרב חולי נוירופיברומטוזיס מסוג 1. במחקרים שנעשו בעולם נמצא שתרופות מסוג מעכבי MEK, עוצרות את גדילת הגידולים ואף מקטינות את מסת הגידול לאורך זמן. הדרך עוד ארוכה שכן התרופות צריכות לעבור עוד שלבי בדיקה ואישור, אבל זו התקדמות מאוד משמחת לטיפול בגידולים מסוג זה שעד היום לא היה להם טיפול אפקטיבי משמעותי.
