נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית, המחלה נחלקת לשני סוגים: נוירופיברומטוזיס סוג 1 ונוירופיברומטוזיס סוג 2. במחלה זו ישנםגידולים של רקמת העצב (נוירופיברומות) אשר עלולים לגרום לנזק רב כאשר הם לוחצים על העצבים עצמם ועל רקמות אחרות.
נוירופיברומטוזיס מסוג NF1) 1) היא מחלה שכיחה (1 ל- 3,000 לידות) ומסתמנת בגיל הילדות. המחלה מועברת בתורשה דומיננטית, אך מחצית מהחולים הם בעלי מוטציה חדשה ללא סיפור משפחתי. תסמיני המחלה שונים מילד לילד, וכוללים תופעות עוריות (כתמי "קפה בחלב", נמשים), גידולים תת עוריים שפירים, גידולים לאורך מערכת העצבים, הפרעות במבנה העצם, פגיעות עיניות, לקויות למידה והפרעות קשב וריכוז.